FISH - исследование анеуплоидий сперматозоидов ( скрининг анеуплоидий по хромосомам 13,18,21,X,Y)
FISH- диагностика на абортивном материале
FISH- диагностика хромосомных патологий плода ( скрининг анеуплоидий по хромосомам 13,18,21,X,Y)
Определение биологического родства
Ген. скрининг перед ICSI при мужском факторе бесплодия
ДНК-диагностика фенилкетонурии
ДНК-диагностика гемофилии А
ДНК-диагностика муковисцидоза
ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшена
ДНК-диагностика синдрома Мартина-Белла или ломкой Х-хромосомы для пациентов мужского пола
ДНК-диагностика наследственных форм преждевременного истощения яичников (FMRI , FSHR, INHa)-СПИЯ
ДНК-диагностика наследственного гемохроматоза
ДНК-диагностика наследственной мотосенсорной невропатии Шарко-Мари-Тус типа 1А-ШМТ
ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии (анализ делеции SMN1)-СМА
ДНК- диагностика спинальной мышечной атрофии (комплексная диагностика семьи 3 особы)
ДНК-диагностика хореи Гентингтона-ХГ
Исследование кариотипа одного человека
Исследование крови беременной для выявления риска хромосомной патологии
Забор материала для пренатальной диагностики плода
Кариотипирование абортивного материала
Пакет генетического тестирования
Предимпл. генетичн. скрининг анеупл. за 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хром. (PGT-A) (диагностика + биопсия бластомера)
Предимплантационная генетическая диагностика хром. заболеваний эмбриона для носителей транслокаций по 13, 18, 21, X,Y (PGT-А) (диагностика + биопсия бластомера)
Дополнительное исследование хромосом
Подготовка абортивного материала для кариотипирования
Пренатальная ДНК- диагностика муковисцидоза
Пренатальная ДНК- диагностика спинальной мышечной атрофии
Пренатальная ДНК- диагностика пола плода при Х сцепленных заболеваниях
Пренатальная ДНК- диагностика фенилкетанурии
Пренатальная ДНК- диагностика гемофилии А
Пренатальная ДНК- диагностика мышечной дистрофии Дюшена
Пренатальная ДНК- диагностика синдрома Мартина-Белла или ломкой Х хромосомы
Пренатальная ДНК- диагностика Хореи Гентингтона
Исследование анеуплоидий в лимфоцитах периферической крови по двум хромосомам(нативний препарат для исключения мозаицизма)
Исследование анеуплоидий в лимфоцитах периферической крови по одной хромосоме(нативний препарат для исключения мозаицизма)
Фрагментация ДНК сперматозоидов
Цитогенетическое исследование биоптата ворсин хориона
Цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости
Предимплант. генетический скрининг анеупл. за 9,13,15 16,17, 18, 21,22,X,Y хром. (PGT-A) (диагностика + биопсия бластомера)
Исследование кариотипа плода (кордовая кровь)
Выделение и хранение ДНК из лейкоцитов периферической крови
ДНК-диагностика гетерозиготного носительства спинальной мышечной атрофии
Анализ микроделеций Y-хромосомы, спец. мутаций гена муковисцидоза
Пакет генетического тестирования наследственной предрасположенности к тромбофилии
ДНК-диагностика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
ДНК-диагностика адреногенитального синдрома (АГС)
Цитогенетическое исследование микроделеционных синдромов
Цитогенетическое исследование микроделеционных синдромов (репродуктивная панель)
Цитогенетическое исследование микроделеционного синдрома (1 патология)
Пакет: Цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости: стандартная методика (21 сутки) + FISH (1 сутки)
Пакет: Цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости: стандартная методика (21 сутки) + FISH (1 сутки) + скрининг микроделецилнных синдромов (11 патологий)
Пакет: Кариотип одного человека +скрининг микроделеционных синдромов репродуктивной панели (3 патологии)
Пакет: Комплексное исследование эякулята 1 (фрагментация ДНК+конденсация хроматина+оксидативный стресс)
Пакет: Комплексное исследование эякулята 2 (фрагментация ДНК+конденсация хроматина+оксидативный стресс+FISH)
Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий по 13, 18, 21,X, Y хромосомам (бластоциста, «свежий» перенос) (диагностика + биопсия трофектодермы)
Скрининг 1 триместра с расчетом риска преэклампсии
Предимплант. генетический скрининг анеупл. за 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хр. (PGT-А) на 5 сутки/отсроченный перенос (диагностика + биопсия трофектодермы + криоконсервация эмбрионов + хранение эмбрионов 3 месяца)
Предимплант. генетический скрининг анеупл. 9,13,15,16,17,18,21,22,X,Y хром. (PGТ-А) на 5 сутки/ для отсроч. переноса, (диагностика + биопсия трофектодермы + криоконсервация эмбрионов + хранение эмбрионов 3 месяца)
Выделение и хранение ДНК из клеток исследуемого материалла( кровь, хорион. амниот.жидкость)
Обследование хром. набора методом секв. нового поколения (NGS) на 24 хром.1 образец. (диагностика + биопсия трофектодермы + криоконсервация эмбрионов + хранение эмбрионов 3 месяца) Сроки 2 мес.
Обследование хром. набора методом секв. нового поколения (NGS) на 24 хр. дополнительно за 1 эмбр. с 7-го, (диагностика + биопсия трофектодермы + криоконсервация эмбрионов + хранение эмбрионов 3 месяца)
Исследование хромосомного набора методом секвенирования нового поколения(NGS) на 24 хромосомы до 12 эмбрионов (диагностика + биопсия трофектодермы + криоконсервация эмбрионов + хранение эмбрионов 3 месяца)
Анализ склонности к повышеному уровню гомоцистеина, фолатный обмен
Анализ склонности к повышенной свертываемости крови(коагулопатий, тромбофилий)
Анализ склонности к раннему обычному невынашиванию беременности.
VERACITY NIPT-максимальний: минимальний + пол плода + анеуплодии X.Y + микродилеции (13, 18, 21 наличие XY, 4 микроделеции) для одноплодной беременности
Установление наличия хромосомы Y у плода на ранних сроках беременности по капиллярной крови беременной
Установление наличия хромосомы Y у плода для носителей Х-сцепленной патологии на ранних сроках беременности по капиллярной крови беременной
Анализ преждевременного истощения яичников
Анализ склонности к повышенной свертываемости крови (коагулопатий, тромбофилий) расширенный
Анализ склонности к привычному невынашиванию беременности
Анализ склонности к гестозу
Передимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания PGТ-М (Глутарова Ацидурия, тип 1, 2)
VERACITY NIPT-максимальний: минимальний + пол плода + анеуплодии X.Y + микродилеции (13, 18, 21 наличие XY, 4 микроделеции) для двуплодной беременности
Выявление мажорных мутаций в генах туберозного склероза